L’ organizzazione della assistenza sanitaria regionale prevede da anni che in ciascuna di essa vi siano centri di riferimento per le malattie rare: grazie a ciò in quasi tutte le regioni è oggi possibile avere una diagnosi di certezza della sindrome di Crigler-Najjar con test genetico ed una adeguata assistenza sanitaria, soprattutto nei dipartimenti di Pediatria delle Università e dei grandi Ospedali pediatrici storici (Gaslini, Mayer, Bambin Gesù, Burlo Garofalo, Buzzi, ecc.).

CIAMI è da sempre impegnata a favorire la diagnosi precoce della malattia (dopo la nascita) ed una precoce dimissione, con possibilità di fornitura temporanea di lampade per fototerapia domiciliare (finche’ il SSR non provvede con propria fornitura) al fine di ridurre al massimo le difficoltà organizzative che ogni nuova famiglia con CN incontra all’inizio del proprio percorso.

La esperienza che le famiglie di CIAMI hanno acquisito nella gestione domiciliare della malattia diventa spesso utile alleata della attività assistenziale dell’ospedale in cui è nato il nuovo paziente: per questo da sempre l’Associazione ha cercato di farsi conoscere presso i punti nascita del nostro paese.

Negli ultimi anni il coinvolgimento di CIAMI APS nel progetto di terapia genica della sindrome di CN ha portato l’ Associazione ad avere rapporti in particolare con :

Dott Lorenzo D’Antiga
Direttore UOC di Pediatria
ASST Papa Giovanni XXIII
Bergamo

Prof. Nicola Pierri Brunetti
Programma Dipartimentale di Terapie Avanzate per Malattie Genetiche e Metaboliche
Dipartimento Materno-infantile
Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II
Napoli