PREOGETTO CURECN

Il traguardo per il consorzio CureCN è quello di dimostrare la sicurezza e l’efficacia della terapia genica con un virus adeno-associato (AAVV) attraverso una sperimentazione clinica e renderlo poi disponibile per i pazienti. Il progetto europeo di ricerca CureCN si propone di sviluppare una terapia genica per la cura della rarissima Sindrome di Crigle-Najjar. CN è una malattia del fegato che può mettere a rischio la vita dei pazienti e che colpisce un neonato su un milione.

SINDROME DI CRIGLER-NAJJAR

La Sindrome di CN è ereditaria e si manifesta dopo la nascita. E’ causata dalla mancanza di un enzima epatico (UGT1A1) che comporta l’accumulo di bilirubina non coniugata, quindi tossica, in tutti i tessuti. Non trattata adeguatamente la SCN causa irreversibili danni neurologici e può portare alla morte.
Il trattamento con fototerapia ( con speciali luci blu) riduce la bilirubina, ma è debilitante e richiede 10/14 ore di terapia al giorno. Inoltre perde di efficacia nel tempo perciò i pazienti negli anni vanno incontro al trapianto. D’altra parte la fototerapia non elimina il rischio di un pericoloso picco di bilirubina . La mancanza di una cura definitiva per i malati può portare una aspettativa di vita inferiore.

PRINCIPALI FINALITÀ DI CURECN
I partners di CureCN sono stati scelti per le loro eccellenze scientifiche, capacità tecniche ed esperienza nella ricerca. Unendo le forze si sono fatti carico di trovare una cura definitiva per la SCN.
I principali traguardi del progetto sono:
Sviluppare un terapia genica curativa con AVV e validare una tecnica da usare per altre malattie ereditarie del fegato
Dimostrare la sicurezza e l’efficacia del trasferimento di gene grazie al vettore AVV in una sperimentazione clinica
Fornire un trattamento adatto a pazienti CN molto piccoli così come per i pazienti più grandi che abbiano una immunità preesistente al virus
Trovare un modo di eliminare l’eventuale immunità al virus
Accelerare lo sviluppo di un farmaco orfano attraverso una autorizzazione commerciale del trattamento
Un altro importante traguardo è la creazione del primo registro mondiale dei pazienti CN. . CureCN vuole fornire migliori informazioni sulla SCN e sulle cure ai pazienti, alle famiglie, agli operatori sanitari e al pubblico in generale.

COMUNICATO STAMPA CURECN

THE PROJECT

The European research project CureCN aims to develop a curative gene therapy against the ultra-rare Crigler-Najjar syndrome (CN). Crigler-Najjar is a life-threatening liver disease which affects one in a million individuals at birth. The goal of the CureCN consortium is thus to prove the safety and efficacy of an adeno-associated virus (AVV) gene therapy in a clinical trial and make it available to patients.

CRIGLER-NAJJAR SYNDROME

The inherited Crigler-Najjar syndrome occurs directly after birth. It is caused by the deficiency of a liver-specific enzyme (uridine diphosphate Glucuronosyltransferase 1A1) that leads to the accumulation of toxic unconjugated bilirubin in all body tissues. Untreated, CN causes irreversible neurological damage in the brain and leads to death. The only curative treatment currently available is a liver transplant that implies high risks of complications.
Treatment with phototherapy – a treatment with blue light – reduces symptoms, but is very debilitating as it requires 10 to 14 hours therapy per day. Furthermore, it loses its efficiency over time so that all patients depend upon a liver transplant in the long term. On the other hand, phototherapy does not eliminate the risk of life-threatening spikes of bilirubin. The lack of a permanent curative treatment of CN results in a shortened life expectancy of the affected patients.

CURECN FINALITY

Partners in CureCN have been chosen for their complementary scientific excellence, technical expertise, and experience in translational research. Joining forces, they take on the mission to find a curative treatment for CN syndrome. The project’s major goals are:
Developing a curative AAV gene therapy and validating a technology transposable to many other inherited liver-related disorders
Proving the safety and efficacy of the vector-mediated gene transfer with AAV in a clinical trial
Providing a treatment suitable for very young CN patients as well as for older patients with a pre-existing immunity to AAV
Verifying a way to eradicate pre-existing immunity to AAV
Accelerating the orphan drug development towards a marketing authorisation for the treatment
Another important goal is to establish the first global Crigler-Najjar patient registry. Overall, CureCN wants to provide better information for patients, families, healthcare providers and the general public about CN syndrome and existing treatments.

PRESS RELEASE CURECN