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Giovedì 21 giugno, ore 19 – Trattoria Popolare, via A. Figino 13 Milano

Spesso ci dicono: “Come siete bravi! Anita è così serena, glielo avete trasmesso voi”. Invece a noi non ci sembra di avere fatto molto. Ci sembra di più di essere stati fortunati. Perché non c’è stato giorno da quando è nata Anita che ci siamo sentiti soli, che ci siamo sentiti gli unici a crescerla, a guidarla, a mostrarle il mondo. I nonni, gli zii e i cugini di tutti i gradi, le mitiche maestre, gli amici, i genitori degli amici, i nonni degli amici, i compagni di classe, i genitori dei compagni di classe, i compagni punto e basta, le baby sitter e tutti quelli che ogni giorno hanno avuto a che fare con lei : una grande comunità che l’ha presa tra le braccia e che l’ha fatta sentire ogni giorno più forte.

Per ringraziarvi, per festeggiare, per raccontare cosa succede nel mondo di noi crigler-najjar vi offriamo un bicchiere di Prosecco. Se poi volete fermarvi a cena invece raccogliamo fondi per la nostra mitica associazione CIAMI. A sottoscrizione libera.

European Research Project CureCN

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curecn_webbanner_facebook6/7 Aprile – Riunione ad Amsterdam dei ricercatori e delle associazioni di pazienti che partecipano al progetto CureCN per ufficializzare l’inizio della sperimentazione clinica di terapia genica per la Sindrome di Crigler-Najjar.

Relazione meeting Amsterdam CURECN

Come annunciato, nei giorni 6 e7 aprile 2018 si è tenuto ad Amsterdam il “kick-off” ovvero l’inizio ufficiale del progetto europeo CureCN, sperimentazione clinica di terapia genica per la Sindrome di Crigler-Najjar.
CureCN è un consorzio multidisciplinare con 11 partners di 6 paesi europei che sono stati
scelti per le loro competenze ed eccellenze scientifiche , tecniche, di ricerca e ospedalizzazione. L’intenzione è quella di sviluppare una terapia genica che possa curare la Sindrome di Crigler-Najjar e di mettere questa terapia a disposizione dei pazienti. Il progetto include una sperimentazione clinica per dimostrare l’efficacia e la sicurezza della terapia, ed ha ottenuto un finanziamento di 6.250.000 € dal programma europeo per la ricerca e l’innovazione “ Horizon 2020”.
L’incontro del “kick-off” si è tenuto presso gli spazi dell’ AMC Academic Medisch Centrum e
della Facoltà di medicina dell’Università di Amsterdam , con tutti gli attori coinvolti nel progetto che lavoreranno insieme per 5 anni:
 Genethon France
 Assistance Publique – Hôpitaux de Paris
 Academisch Medisch Centrum bij de Universiteit van Amsterdam
 Medizinische Hochschule Hannover
 Azienda Ospedaliera Papa Giovanni XXIII
 Università Degli Studi di Napoli Federico II.
 GenoSafe SAS France
 Crigler-Najjar Patient Organisations (France, Italy, Netherlands)
 MC Toxicology Consulting GmbH Austria
 University of Leicester UK
 Eurice – European Research and Project Office GmbH Germania
 ICGEB Trieste
I compiti si suddividono in vari campi:
Sviluppo della terapia genica e sua validazione (anche per altre malattie del fegato)
Dimostrazione della efficacia e sicurezza del vettore che trasporta il gene sano mediante
una sperimentazione clinica
Assicurare un trattamento adatto anche ai pazienti pediatrici
Trovare il modo di neutralizzare la risposta anticorpale verso il vettore da parte del sistema immunitario di alcuni pazienti
Accelerare le autorizzazioni per immettere sul mercato la terapia a prezzi ragionevoli
Gestione della terapia a livello ospedaliero
Controllo costante della sicurezza della terapia
Altro punto importante è la realizzazione di un Registro mondiale dei pazienti CNS in
modo da creare una banca dati che possa fornire in modo omogeneo le informazioni alle
famiglie, ai medici e ai ricercatori.

IL RUOLO DELLE ASSOCIAZIONI DI PAZIENTI
Le tre associazioni di pazienti coinvolte nel progetto sono denominate CureCNPA:
Assiciazione Francese AFCN
CiamiOnlus Italia
Associazione Olandese De Najjar Stichting
Le associazioni hanno un ruolo importante nel progetto CureCN, portano la voce dei pazienti ai medici e ai ricercatori che spesso non hanno un confronto con la vita di tutti i giorni di un malato, specialmente se si parla di malattie rare o rarissime. In questo modo si migliora la prospettiva della ricerca che viene, dove possibile, ricalibrata sulle priorità e non solo sulla teoria. Nel caso della sindrome di CN la priorità è raggiungere un livello di bilirubina che non solo sia sicuro dal punto di vista neurologico, ma che permetta di togliere definitivamente la fototerapia. Hanno anche un ruolo di controllo “etico” da affiancare a quello ufficiale coordinato dalla UE.
L’altro compito delle associazioni è la diffusione di notizie su questo traguardo della terapia genica. Incontri nelle scuole, partecipazioni a manifestazioni sportive, interviste, insomma tutto ciò che può servire a diffondere il messaggio che si può guarire anche da malattie molto rare ma che si deve sostenere la ricerca.
Personalmente devo dire che queste due giornate ad Amsterdam sono state un’esperienza
fantastica, trovarsi tutti insieme, guardarsi in faccia, parlarsi, chiedere e dare informazioni. Si respirava un’aria carica di entusiasmo, di convincimento; una frase ricorrente era :
…” finalmente ci siamo!… si incomincia!”.
Dopo la visita ai laboratori del DR. Bosma e l’incontro con i sui collaboratori che stanno lavorando su una parte del progetto su CNS ci siamo recati nella sala dove sarebbe tenuta la prima parte della riunione
Ogni partecipante si è presentato con diapositive e brevi commenti per illustrare il proprio ruolo nel progetto, il luogo di lavoro, i risultati ottenuti e i prossimi obbiettivi.
Devo dire che noi tre rappresentanti delle associazioni eravamo abbastanza emozionati e un po’ impauriti all’idea di dover relazionare in inglese davanti a tutti quegli esperti abituati a parlare in pubblico, ma siamo stati bravi!
Nella seconda parte della riunione siamo stati suddivisi in gruppi di lavoro a seconda del ruolo ricoperto nel progetto. Le associazioni si sono riunite con le consulenti di Eurice, l’ufficio che si occupa della gestione del finanziamento e che ci darà le indicazioni sui nostri compiti nei prossimi anni.
Da parte dei presenti sono stati molti i complimenti nei riguardi delle associazioni, forse non pensavano che fossimo così capaci pur essendo numericamente piccoli. La presentazione dei nostri gruppi ha mostrato tutto quello che negli anni è stato fatto nei nostri tre paesi per aiutare le famiglie dei pazienti ma anche per sostenere e “sospingere” la ricerca, tutti ci hanno ringraziato per il lavoro svolto e per l’impegno non semplice che abbiamo preso nel progetto CureCN.

Rossana Groppi Cantù