Il Giornale di Vicenza racconta la storia di Giada

Giada, la bimba che vive di luce. I raggi blu la sua salvezza … link

Salvatore, un raro girasole del mondo :
la Sua corolla si è chiusa per sempre.

” . . . vogliamo ricordarti com’eri, pensare che ancora vivi,
vogliamo pensare che ancora ci ascolti e che come allora sorridi . . . ”

Grazie di cuore alla famiglia Bonaiuto per aver donato all’Associazione CIAMI le attrezzature medicale di Salvatore.

Cari amici,
è con grande dispiacere che vi informo della scomparsa, avvenuta pochi giorni fa, del dott Pierluigi Cecchi, pediatra riminese, vittima del COVID 19.
Solo alcuni di voi hanno avuto il piacere di conoscerlo, altri lo hanno forse visto in alcuni dei nostri meeting annuali.
Pierluigi è stato l’amico, il pediatra che mi ha iniziato a questo mestiere ed alla conoscenza della sindrome di Crigler Najjar, l’accompagnatore generoso di una parte non breve della mia vita umana e professionale. E’ insieme a lui ed ai primi genitori di CN che è stata ipotizzata e poi fondata la associazione Ciami, è con lui che abbiamo organizzato il primo meeting internazionale sul CN tenutosi nel 1995 a Riccione.
Pierluigi aveva fatto diagnosi di questa malattia ( molto prima che esistesse la diagnosi genetica) ad una bimba di Riccione pochi giorni dopo la nascita, per poi seguirla negli anni con le prime fototerapie per uso domestico. La sua passione per la pediatria mi ha trascinato ad occuparmi di questa malattia e, poichè Pierluigi ha sempre trascorso lunghi periodi di lavoro in paesi del terzo mondo, ha voluto che fossi io e non lui ad accompagnare la associazione dei malati. Ma si è sempre informato dei nostri percorsi, dei nostri progressi: mi chiedeva sempre notizie dei bambini che diventavano ragazzi e poi uomini e donne, di quali progressi scientifici fossimo testimoni o di quali problemi fossimo vittime. Era curioso della ipotesi di terapia genica, a volte un poco impaziente dei tempi lunghi per passare alla pratica della stessa. Ha vissuto gli ultimi 15 anni a Pechino, da cui era rientrato con la moglie nel giugno del 2019. Pochi mesi dopo, il destino beffardo ha voluto che il virus “cinese” (come definito da un presidente ottuso e certamente non laureato in medicina…) lo costringesse ad una lunga e dolorosa malattia che lo ha portato alla morte.
E’ anche merito di quest’uomo se ci sentiamo meno soli come malati e familiari, noi di Ciami, quando angosciati o preoccupati ci consultiamo a vicenda per chiedere un aiuto tecnico o sanitario, o anche semplicemente un po’ di umana consolazione.
Conserviamo anche il dott Pierluigi Cecchi nei nostri cuori, così come tutti voi siete stati idealmente nel suo cuore.
Flavio

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Dott. Flavio Ronchi
Direttore Scentifico di Ciami

Ecco alcune delle nostre storie, storie che raccontano le nostre esperienze e le nostre vite :

CORRIERE NAZIONALE
Sindrome di Crigler-Najjar: ricerca oltre la fototerapia

Sindrome di Crigler-Najjar, oltre 2 milioni di euro investiti da Telethon nella ricerca: oggi la fototerapia è l’unico modo per tenere sotto controllo le forme più gravi di malattia… Leggi

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TELETHON
Sindrome di Crigler-Najjar: ricerca oltre la fototerapia

La luce è un elemento vitale: basti pensare allo straordinario fenomeno della fotosintesi delle piante, e non solo. Ed è ancora la luce… Leggi

Sindrome di Crigler-Najjar, esperti e pazienti a confronto sulla terapia genica
Il meeting, organizzato dall’associazione CIAMI Onlus, si terrà il 22 e 23 marzo a Riccione

BOLOGNA – Un’occasione importante per tutti i pazienti affetti da sindrome di Crigler-Najjar: è il meeting annuale di CIAMI Onlus, che si svolgerà il 22 e 23 marzo a Riccione, presso l’Hotel Mediterraneo. CIAMI è l’associazione italiana dei pazienti affetti da questa malattia genetica rara (1 caso ogni 1-2 milioni di persone), causata da un difetto enzimatico del fegato che provoca un ittero cronico (elevato livello di bilirubina, colore giallo della pelle e degli occhi) ed è potenziale causa di morte per danno neurologico cerebrale se i valori di bilirubina nel sangue salgono oltre certi livelli.

La malattia viene attualmente tenuta sotto controllo con la fototerapia, cioè l’esposizione ad una luce a specifica lunghezza d’onda, a cui i pazienti si devono sottoporre tutti i giorni per 8-12 ore. L’unica alternativa fino ad ora è stato il trapianto di fegato, non facile da realizzarsi per scarsa disponibilità di organi donati; per di più è soggetto anch’esso a possibili complicanze, oltre a richiedere una terapia immunosoppressiva per tutto il resto della vita.

Da sempre CIAMI e altre associazioni analoghe in altri Paesi europei si prodigano per sostenere la ricerca scientifica, al fine di trovare un’alternativa terapeutica efficace e sicura per questa malattia. In particolare, negli ultimi 20 anni, lo sviluppo della terapia genica (i primi esperimenti risalgono alla fine degli anni ’90) ha aperto una nuova possibilità, che consiste nell’introdurre il gene sano al posto di quello malato all’interno delle cellule del fegato (epatociti) per ripristinare la produzione dell’enzima che permette l’eliminazione della bilirubina accumulata in eccesso. Un virus particolare viene modificato per poter costituire il vettore che trasporta questo gene, e questo “farmaco” può essere somministrato con una semplice infusione endovenosa.

Con il contributo delle associazioni dei malati e l’impegno dei ricercatori di diversi Paesi europei è così nato un consorzio di ricerca, poi coordinato e finanziato dal Genethon francese, e a ciò ha fatto seguito la nascita del progetto CureCN: questo è il progetto di ricerca per la terapia genica della sindrome di Crigler-Najjar che ha ottenuto un finanziamento europeo e che ha raggiunto, pochi mesi fa, il primo grande obiettivo: trattare i primi due pazienti con l’uso della terapia genica. Due centri clinici in Italia, a Napoli e Bergamo, parteciperanno attivamente alla sperimentazione della nuova terapia.

Nel corso del prossimo meeting annuale di CIAMI Onlus si svolgerà l’incontro di tutti i gruppi di ricercatori impegnati nel progetto CureCN, per valutare l’evoluzione dei primi casi trattati e pianificare le successive tappe evolutive fino a raggiungere il risultato finale del progetto di ricerca: offrire una terapia genica efficace e sicura, disponibile per il maggior numero di pazienti possibile, non più come terapia “sperimentale” ma come gold standard delle cure per la sindrome di Crigler-Najjar.

CIAMI Onlus e le altre associazioni europee dei pazienti continueranno ad essere al fianco del gruppo di clinici e ricercatori impegnati nel progetto CureCN, perché siamo tutti convinti che, proprio da questa stretta collaborazione tra i pazienti e i curanti, anche una delle più rare tra le malattie rare potrà trovare, prima di altre, una risposta efficace dalla terapia genica.

I ricercatori ed i medici sono disponibili per interviste venerdì 22 marzo dalle 18,30 alle 19,30 nella sede del Meeting . ( Hotel Mediterraneo di Riccione).

Per informazioni
Vice Presidente CiamiOnlus
Rossana Cantù Groppi

info@ciami.it.
segreteria@ciami.it